Historie
Dr. John Langdon Down(1826-96) beskrev syndromet som bærer hans navn i 1866. Senere historisk forskning konstaterer imidlertid at det var omtalt i franske medisinske håndbøker av Esquirol i 1838, og arkeologiske utgravninger i England viser at syndromet antakelig fantes der allerede før år 1000. Først i 1959 ble en klar over at funksjonshemningen skyldtes et ekstra kromosom. Det gikk med andre ord over 100 år fra den første medisinske oppmerksomhet til en fant årsaken. Denne tidsperioden var preget av høy spebarnsdødelighet og et lite verdig liv for barn og foreldre. I Norge vokste mange inntil 1970 årene opp på institusjon, og få hadde kunnskap om deres behov og utviklingsmuligheter. Vi har med andre ord ingen stolt historisk bakgrunn i forhold til mennesker med Down syndrom. Dette kan være en viktig påminnelse, så en ikke bedømmer nye generasjoners utviklingsmuligheter med utgangspunkt i eldre med syndromet.

Genetiske forhold
Alle kroppens celler inneholder kromosomer hvor arveanleggene(genene) finnes. Mennesket har vanligvis 46 kromosomer i hver celle. Disse er ordnet i par med nummer fra 1 til 23. Par nr 23 er kjønnskromosomer (xx = piker, xy = gutter). I hvert par kommer et kromosom fra moren og et fra faren.
Ved befruktning kan det oppstå kromosomavvik hos fosteret. De fleste slike kromosomavvik er ikke forenlig med liv, og fører til at fosteret blir spontant abortert. Kromosomforstyrrelsen ved Down syndrom leder ofte til spontan abort tidlig i  svangerskapet, og det er kun ca 20% som fødes. Med andre ord er det bare hvert femte barn som fødes og lever opp i forhold til antall fostre med denne kromosomfeilen.

Trisomi 21
Down syndrom skyldes alltid at barnet har ekstra kromosommateriell av kromosom 21. Vanligvis har barnet fått et helt kromosom nr .21 ekstra og har 47 kromosomer istedenfor 46 i alle kroppens celler. Denne typen kalles også trisomi 21(par nr 21 har 3 kromosomer istedenfor 2) og finnes hos 95% av alle mennesker med Down syndrom. To andre sjeldne former er translokasjon(4%) og mosaikk(1%). Når det er mistanke om at et nyfødt barn har Down syndrom blir det alltid tatt en kromosomanalyse (blodprøve). Denne analysen vil avklare mistanken og bestemmer hvilken type Down syndrom det er.

Til tross for betydelig forskningsinnsats har en aldri funnet ut hvorfor kromosomavviket oppstår. Det eneste en vet er at risikoen for å få barn med Down syndrom øker med morens alder. Risikoen er relativt konstant før 35 årsalder, nesten 0,1%. Senere øker risikoen betydelig til 0,5% ved 37års alder, 1% ved 40års alder og nær 5% v ed 45 års alder. Hvorfor mora alder har betydning er uklart. Men det kan tenkes at kvinner, som allerede far fødselen av har et visst antall egg og avgir  et egg ved hver eggløsning, "sparer" kromosomavvikende egg til slutten av fertil alder. Ny forskning viser at farens alder ikke har betydning. Ekstra kromosom nr 21 kommer fra moren i mer enn 90% av tilfellene, i 5% far faren og i 5% har feilen oppstått etter befruktning under den første celledelingen. At mannens bidrag til trisomi 21 er så sjelden, skyldes sannsynligvis at selv om kromosomavvikelser oppstår hos mannen så er det så stor konkurranse blant tusenvis av sædceller at sædcellen som bære på et ekstra kromosom sjelden når først frem til befruktning av egget.

Translokasjon
Ved translokasjon har barnet 46 kromosomer i hver celle. Det har imidlertid også et ekstra kromosom nr. 21, men det sitter festet til et annet kromosom(oftest nr 13, 14, 15, 21 eller 22) og opptrer ikke alene. Det totale antall er derfor 46. Translokasjon betyr at kromosomet er forskjøvet i forholde til sin normale plassering. Balansen i arvestoffet blir den samme som ved trisomi 21 og således også utviklingsforstyrrelsen.

Mosaikk
Mosaikk betyr blanding. Barnet har er blanding av celler med 47 kromosomer og normale celler med 46 kromosomer. Årsaken er en skjevdeling etter befruktning. Prosentandelen av celler med 47 kromosomer sier lite om utviklingspotensialet. Siden prosentandelen kan variere fra vev til vev innen de forskjellige kroppsdeler, er det avgjørende hvor stor andel som var tilstede ved dannelsen av respektive organer. Men mennesker med mosaikk har vanligvis færre typiske trekk og fungerer ofte noe bedre.

Forekomst
Down syndrom forekommer hos  ca ett av 1000 levende fødte barn. På grunn av tilfeldigheter vil antallet variere noe far år til  år. Men hyppigheten holder seg relativt konstant, til tross for  at mange var av den oppfatning at ultralydundersøkelser tidlig i svangerskapet og økt bruk av fostervannsdiagnostikk ville redusere hyppigheten betydelig. Undersøkelser fra utlandet viser at tilbud om fostervannsdiagnostikk til alle kvinner over 35 år kun reduserte hyppigheten med 10%. Forklaringen på dette er som nevnt, at de aller fleste svangerskap med kromsomfeilen ender som spontanaborter og minst 8 av 10 mødre er under 35 år.

Gjentakelsesrisiko
Ved trisomi 21, mosaikk og der hvor foreldrene ikke er bærere av translokasjonskromosom vil gjentakelsesrisikoen for samme par være liten, i underkant av 1%. Men som for andre foreldre vil den øke som antydet når mors alder er over 35 år. For andre slektninger, for eksempel søsken av barnet, øker den ikke. Ved translokasjon vil en av foreldrene i ca. halvparten av tilfellene være såkalt frisk bærer av arveanlegget. Gjentakelsesrisikoen er da 10-15% hvis mor er bærer og i underkant av 5% hvis far er bærer. Årsaken til denne forskjellen er ukjent. Hvis en av foreldrene er bærer bør også hans eller hennes søsken samt nære slektninger undersøkes.

Fostervannsprøve tilbys alle foreldre som har født et barn med Down syndrom. En slik prøve resier mange etiske og juridiske spørsmål. Noen vil se det som et gode, mens andre vil ha sterke motforestillinger. Prøven er ingen lettvint løsning, selv for de som velger å ta den. Uansett valg må det være foreldrenes eget og uten innflytelse fra andre.

Kromosom nr. 21
Kromosom nr 21 er vårt minste og sannsynligvis det mest studerte av alle kromosomer. Til tross for størrelsen har det mange vitale funksjoner. Ved Down syndrom finnes det altså 3 kromosomer nr. 21 istedenfor 2. Det er egenskapene på ekstra kromosomet som fører til Down syndrom. Det er ingen feil på disse egenskapene, men med 3 kromosomer nr. 21 blir det ubalanse. Det blir en overdose, som kan uttrykkes i 150% av det  normale. Nyere forskning viser også at det sannsynligvis kun er en liten del av denne overdose/ubalanse som gir Down syndrom. Med andre ord kun en liten brøkdel av ekstra kromosom nr 21 er ansvarlig for syndromet. Ved DNA basert teknikk mener en at dette området er i den ene enden av kromosomet. Gener i dette området er  blant annet ansvarlig for mange av de fysiske og psykiske særtrekk som er typisk  for syndromet, og kan også forklare hvorfor medisinske tilleggshandikap oppstår oftere enn hos funksjonsfriske. 

Hjernens oppbygging
Inntil nylig trodde en at hjernens oppbygging var lik den en fant hos mennesker uten kromosomavvik, kun at størrelsen var noe mindre. Mye forskning gjenstår, men det er nå vist at det skjer forandringer allerede i barnets første leve år. Ved fødsel synes hjernens oppbygging og volum å være normal, selv om man ved studier av fostre mener at hjernevev dannes noe langsommere.

Hjernens tilvekst avtar noe fra 3-6 mnd alder, dette inkluderer også lillehjerne og hjernestamme. Hos barn og voksne finner en derfor mindre hjernevolum enn normalt. Dette påvirker sannsynligvis flere utviklingsområder. Totalt antall nerveceller avtar også fra 1. leveår, mens nervetrådenes myelinisering(isolering) påvirkes ikke i samme grad. I hjernen finnes signalstoffer som fungerer som budbringere mellom hjernens celler. Generelt har en funnet noe lav konsentrasjon av disse, spesielt av et stoff som heter serotonin. En lav konsentrasjon kan teoretisk forsinke impulsene fra celle til celle. Det er derfor gjort behandlingsforsøk med serotonin, som gav bedre muskelspenning, men alvorlige bivirkninger, viste at det var uegnet. Hva fremtiden vil bringe er på nåværende tidspunkt usikkert.

Fra 20 års alderen tilkommer det hjerneforandringer som ved demens utvikling (Alzheimers sykdom). Slike forandringer betyr lite før ved 40 års alderen, og det er først  når en nærmer seg 50 år at symptomer på sykdommen er svært vanlig.

Utvikling
Mennesker med Down syndrom må respekteres og verdsettes for sine individuelle egenskaper. Selv om syndrombetegnelsen beskriver deres felles trekk, er det få andre kjente funksjonshemninger som fra individ til individ viser så store forskjeller og variasjon i ferdighet, evnenivå og atferd. De er mer lik andre barn enn forskjellig fra dem, og har sin egen identitet med nedarvede egenskaper fra både mor og far.

Utviklingsmønsteret er som for funksjonsfriske. De gir med andre ord blikkontakt før de smiler, sitter før de krabber etc. Typisk er det imidlertid at de  bruker lengre tid på å perfeksjonere en ferdighet, før de våger seg ut på en ny. Eksempelvis kan de være stabile i stående, lenge før de tør å gå uten støtte. I slike situasjoner er det viktig at barnet får den tid det behøver og ikke føler press.
Vurdering av utviklingsparametre i første leveår med tanke på fremtidig utviklingsnivå har vist seg å gi lite treffende antakelser. Blant annet er det ikke vist sammenheng  mellom graden av muskelslapphet og mentalt utviklingsnivå. Det er heller ikke påvist sikker  sammenheng mellom foreldrenes og barnets intelligens.
Utviklingstester viser fra seks måneders alder fallende intelligenskvotient (IQ) gjennom hele livet, selv om personen viser jevn utvikling og lærer nye ferdigheter. Med andre ord "avstanden" til jevnaldrende  øker med økende alder. Det er ingen sikker forklaring på dette fenomenet, men har nok relasjon til hjernens reduserte tilvekst nevnt tidligere. IQ måling i skolealder viser betydelig variasjon inne gruppen, og 1-2% viser utvikling innenfor nedre normalområde. De fleste lærer å lese og skrive, mens regning og tidsbegrep som krever abstrakt tenkning er klart vanskeligere å forstå.

Sosial og emosjonell utvikling.
Den sosiale og emosjonelle evnen er barnas klart sterkeste side, og det vedvarer inn i voksne alder. Men også sinnsstemninger varierer, og disse variasjoner må en ta alvorlig og forholde seg til som en vill gjort overfor andre. Det samme gjelder uakseptabel atferd, men kravene må justeres for mental utviklingsalder. Menge atferdsproblemer kan unngås hvis man er motivert og oppmerksom på forebygging som, klare rammer og rutiner for gjennomføring av tiltak, som for barnet periodevis kanskje kan være noe upopulære. Det er også en sammenheng  mellom barnets evne til å kommunisere og atferdsproblemer. Godt samspill og stimulering av tidlig språkutvikling er derfor et viktig forebyggende tiltak. Ferdigheter som knyttes til sosial mestring som renslighet (ca 1 år forsinket), av- og påkledning, hygiene, handle i butikken og ta kollektive transportmidler lærer de vanligvis greit. Men også inne disse ferdigheter er det store forskjeller på læreevnen.

Språkutvikling
Språkutvikling (talespråk) er kanskje den aller svakeste funksjonen. Artikulasjon er både på grunn av  anatomiske og motoriske forhold vanskelig, og talen er ofte utydelig selv i voksen alder. Av størst betydning allikevel deres reduserte evne til å bearbeide hørselsinntrykk (auditiv persepsjonssvikt) og omsette det til talespråk. Evnen til å bearbeide og huske synsinntrykk (visuell persepsjon) er  bedre, og dette er  bakgrunnen til at de lærer tegnspråk lettere. Innføring av "tegn til tale" allerede fra slutten av første leveår gir barna en god og tidlig mulighet for kommunikasjon, før de selv oppnår verbalt språk. Oppfølgingsundersøkelser viser også at barn som bruker tegn får  et tidligere og bedre talespråk. I Norge har vi liten erfaring med metoder som lærer barna leseteknikker allerede fra 3års alder og den positive effekten dette senere har på språkutvikling, lese og skriveferdigheter. Metoden blir nå testet ut og kan også bli et tilbud i fremtiden, som et supplement til tegnspråk.

Bevegelsesutvikling
Bevegelsesutviklingen (motorikken) påvirkes av barnets generelle helsetilstand (som for eksempel hjertefeil), egen motivasjon og fysisk tilrettelegging. Undersøkelser viser også at mental og motorisk utvikling påvirker hverandre, og derfor må integreres i en helhet for å oppnå en synergistisk effekt.
Muskelslapphet er uttalt i barnets første leveår. Redusert muskelspenning gir først og fremst vansker med ferdigheter som krever balanse/likevekt i utførelsen. Eksempel på dette er hodekontroll, sitte med rett rygg og gange. Med økende alder avtar hypotonien, men koordinasjonsvansker og dårlig muskelstyrke samt sen reaksjonsevne er sannsynligvis også et resultat av mangler i muskelspenningen. Muskelene har samme oppbygging som hos funksjonsfriske, slik at  nevnte symptomer skyldes årsaker i sentralnervesystemet. Grovmotorisk fungerer de bedre enn finmotorisk. Fysisk utholdenhet er også begrenset, og kan være forårsaket i at hjertet(også hos de uten medfødt hjertefeil) ikke har samme evne til å øke pulsen når anstrengelse krever det. Men det er vist at trening hjelper, også i voksne alder. En behøver ikke være redde for at  barna skal overanstrenge seg, det begrenser de fint selv.
Fysioterapeuten er sentral i arbeidet med motorisk utvikling. Som en vil forstå av ovennevnte er det viktig at stimuleringen fortsetter etter at barnet har lært å gå. I sped/småbarnsalder skal fysioterapeut være en integrert del av en helhetlig tilnærming (tverrfaglig bistand). Når barnet blir eldre kan terning foregå individuelt eller i små grupper, som sansemotorisk trening.

Høyde og vektutvikling
Barn med Down syndrom er ved fødselen litt kortere og har mindre fødselsvekt enn gjennomsnittet. De legger ofte lite på seg de 6 første levemåneder. Hvis barnet for øvrig viser fin trivsel har det ikke behov for mer mat. Lengdetilveksten er imidlertid normal første halvår, og det kan tenkes at tilførte kalorier primært stimulerer lengdeveksten på bekostning av vektøkning. Men fra et halvtårs alder avtar lengdetilveksten  frem mot 3 års alder, før de igjen vokser normalt frem mot pubertetsalder. I puberteten er tilveksten mindre enn for andre, og som voksne er de derfor  ofte kortvokste. Slutthøyden påvirkes også som for barn av foreldrenes høyde. Det finnes formler for å beregne barns slutthøyde på bakgrunn av foreldrenes høyde. Man anvender samme formel, men trekker fra 15-20 cm. På grunn av barnets ujevne vekst og korte slutthøyde er det viktig at helsestasjonen bruker spesielle percentilskjemaer (vekstskjemaer for å følge med i barnas utvikling. Studier viser at det er en svikt i en av tilvekstfaktorene som styrer tilveksten via veksthormon. Når det gis veksthormon vokser barna normalt, selv om barnas veksthormon nivå i utgangspunktet er innenfor normale verdier. Skjellettet modnes imidlertid fortere og man er derfor i tvil om det påvirker barnas slutthøyde. Ingen barn har så langt fått behandling frem til slutthøyde, kun i kortere perioder i forskningshensikt i utlandet. Studier har også vist et det ikke påvirker den mentale utvikling. Internasjonale fagråd for Down syndrom anbefaler ikke behandligsformen, og i Norge er den for tiden ikke aktuell.

Overvekt kan bli et problem fra annet til tredje leveår. Både fysisk og psykisk vil overvekt virke hemmende. De forbrenner kalorier like hurtig som andre, og overvekt skylde i de fleste tilfeller fysisk passivitet og for høyt inntak av kalorier. Helsestasjonen har en særdeles viktig rolle i veiledning av foreldre slik at overvekt ikke blir et problem. De skal ha vanlig norsk kosthold, og studier vidser at det ikke er behov for ekstra tilsetting av sporstoffer.

Pubertet og kjønnsutvikling
Piker med Down syndrom har en normal kjønnsutvikling. Menstruasjonen debuterer til normal tid, er regelmessig og de kan bli gravide. Nærmere 50 svangerskap er beskrevet, og det er behov for prevensjonsveiledning. Halvparten av svangerskapene vil gi et  barn med down syndrom, og den andre halvparten barn uten kromosomfeil. Tidlig pubertet kan av og til skyldes for lavt stoffskifte (hypothyreose) hvor piker noe uvanlig får vaginale blødninger, og ved sen pubertetsmodning bør en hos begge kjønn utelukke cøliaki. Gutter kommer også i puberteten til forventet tid. Kjønnsutviklingen, spesielt sekundære mannlige trekk (som skjeggvekst, armhulebehåring, stemmeskifte) kommer noe senere og kan bli mangelfulle. De er i prinsippet ikke forplantningsdyktige, og dett skyldes sannsynligvis ubalanse i kjønnshormoner og derpå dårlig testikkelfunksjon. Det er beskrevet et svangerskap hvor en mann med Down syndrom beviselig var faren.
Begge kjønn har normal kjønnsdrift.

Medisinske tilleggshandikap
Noen tilleggshandikapp inntreffer oftere hos mennesker med Down syndrom. Mange barn vil kanskje aldri ha noen tilleggshandikap, men det er viktig å være oppmerksom på at de kan oppstå og krever tidlig behandling. Regelmessige medisinske kontroller er den beste måten å forebygge samt oppdage dem tidlig. Det må presiseres at type og antall tilleggshandikap sier lite om barnets funksjonsnivå, forutsatt at det  får adekvat behandling. Flere bøker om Down syndrom beskriver omfattende aktuelle tilleggshandikap, her vil de kun de vanligste og kanskje mest betydningsfulle bli kort omtalt.

Hjertet
Om lag 50% av barna har medfødt hjertefeil, noe som gjør dette til den vanligste misdannelsen. Det er forskjellige typer, men nesten alle kan operativt korrigeres med godt resultat. Selv om barnet ikke har bilyd over hjertet skal alle barn med Down syndrom utredes av spesialist i første levemåned. Nye undersøkelser kan tyde på at enkelte i voksne alder får problemer med hjerteklaffene, slik at dette bør undersøkes regelmessig i denne aldersgruppen. For øvrig kalles syndromet av og til for "det åreforkalkningsfrie syndromet", siden det av ukjent årsak ikke forekommer åreforkalkning.

Synet
Brytningsfeil er svært vanlig og omkring 80% trenger briller en eller annen gang i livet. Skjeling eller nystagmus (små ufrivillige øyebevegelser) kan være første tegn på brytningsfeil, og barnet bør da undersøkes så tidlig som mulig med såkalt skiaskopi. Alle barn bør uansett undersøkes i løpet av første leveår. Langsynthet forekommer hos nesten 50%, astigmatisme og nærsynthet i ca 20%. Grå stær (katarakt) kan være medfødt (1-3%) eller komme senere i livet med økende hyppighet fra ungdomsalder. I voksen alder har nær 25% behov for operativt inngrep. Det er derfor meget viktig at øyelegekontroller foretas regelmessig fra ungdomsalder.

Hørsel
70-80% vil på et eller annet tidspunkt ha nedsatt hørsel. Dette skyldes først og fremst infeksjoner i mellomøret og voks i ytre øregang. Noen vil imidlertid ha medfødt varig hørselstap og har  behov for høreapparat. Ulikt andre barn kan selv lette hørselstap hos barn med Down syndrom ha stor betydning for språkutviklingen hvis det strekker seg over tid. Regelmessige undersøkelser og oppfølging hos spesialist er derfor nødvendig.

Immunsystemet
Spesielt i småbarnsalder er det økt infeksjonstendens hos nær halvparten. Dette har sammenheng med både nedsatt forsvarsmekanisme (uten at en kan påvise med sikkerhet en enkelt årsak) og trange anatomiske forhold som gir slimopphoping i luftveiene. Kun få pådrar seg livstruende infeksjoner og infeksjonstendensen avtar med økende alder. Behandlingsopplegg, valg av medikamenter og dosering  er som for andre barn. Unntaket er mer liberal bruk av slimløsende middel, aktiv lungefysioterapi ved gjentatte lungebetennelser og vurdere bruk av såkalt PEP-maske.
Unormal immunrespons kan av og til bety at det dannes antistoff mot egne vitale organer (autoimmunesykdommer), som tynntarm (coeliaki) og skjoldbruskkjertelen (hypotyreose-lavt stoffskifte). Økt hyppighet av coeliaki er en først blitt oppmerksom på i de senere år. Når diagnosen foreligger skal de følge vanlig behandlingsregime. Forstyrrelser i stoffskifte kan også skylde forandringer i skjoldbruskkjertelen som ikke har sammenheng med unormal immunerespons. Av og til kan stoffskiftet også være for høyt. Måling av stoffskiftet(T4/TSH) bør gjøres årlig hele livet. Ofte finner en normal T4 verdi, men forhøyet TSH. Slike verdier skal kontrolleres oftere, men krever ikke behandling.

Ledd
Plattfot er de aller fleste. Men dette krever ingen behandling utenom valg av fornuftige sko, med mindre foten pronerer. Det vil si at foten peker utover og helsenen er skjev når en ser foten bakfra. En slik fotstilling vanskeliggjør en gange og løpesett, og kan påvirke hele kroppsholdningen. Barna går ofte med pronerte føtter den første tiden, og tilpasning av såle bør skje  6-12 mnd etter at barnet har oppnådd stabil gange.
Atlantoaksial instabilitet betyr økt bevegelighet i øvre nakkeledd, og har fått mye medisinsk oppmerksomhet de senere årene. Det er bevisst at slappe ligamenter i dette området kan gi forskyvning av ryggskivene og føre til lammelser. Undersøkelser viser at kanskje 10% har en slik disposisjon, men at  bare et lite fåtall får symptomer. Symptomene kan utløses ved plutselige og brå bøyebevegesler av nakken. Om personen har en slik disposisjon kan det konstateres ved et røntgenbilde. Det anbefales at det tas røntgenbilder alle før skolealder og uansett alder hvis personen skal ha narkose (betydelig bøyning av nakken i forbindelse med innlegging av pustetube). Det  bør også tas røntgen hvis det er smerter fra nakke/skulderregionen og ved endring av gangmønsteret.

Leukemi
Barnleukemi nevnes ikke fordi det er så vanlig (1-2%), men fordi det er mye vanligere enn hos andre  barn og en bør spesielt være oppmerksom på det i barnas første leveår. Sykdommen hos barn med Down syndrom svarer svært godt på behandling, og resultatene er blitt bedre og bedre.

Psykisk sykdom
Avvikende kontaktform/samspill(autisme/autistiske trekk) er et kjent fenomen fra tidlig barnealder ,og krever omfattende faglig spesialisthjelp. Lite oppmerksomhet inntil nylig har det vært omkring økt hyppighet av depresjon hos ungdommer og yngre voksne. Utløsende årsak kan være integreringsprosess som  har skjedd og ført til at mange føler seg ensomme, og samtidig fungerer så  mentalt bra at de opplever forskjellene. Mange kan nok bli mistolket og oppfattet som de lider av tidlig demensutvikling. Aldersdebuten (demens sjelden før 40 års alder) og symptomene er forskjellige på flere områder. Ved depresjon bevarer man blant annet hukommelsen og evnen til å utføre både nye og innlærte oppgaver. Typisk for depresjon er også at søvnmønsteret ofte endres. Hvis en ikke oppnår tilfredsstillende resultat gjennom bedre tilrettelegging og samtale/støtteterapi bør et antidepressiva  utprøves.

Habilitering
Foreldrene er barnas største ressurs. Alle gode faglige meninger og tiltak må planlegges sammen  med foreldrene og ta utgangspunkt i deres verdisyn og hva de synes er viktig for barnets trivesl og utvikling. Men alle fagpersoner har en rett og en plikt til å informere om hva de synes er viktig for barnet og hva de kan tilføre, slik at foreldrene kan ta et reelt valg.
All faglig hjelp må de første leveårene integreres  i en helhet. Fagprofesjonene er likeverdige, og det vil variere hvem som har mest kontakt med barnet og familien, siden behovene hele tiden er under endring. Det viktigste for familien er at de føler en sammenheng mellom tjenestene (også over tid), og at de kan påvirke faglig innhold og tyngdepunkt. De forskjellige fagprofesjoner må avklare sine roller, fordele ansavrsområder og bør ikke overlate uoverensstemmelser til foreldrene.
Alle som arbeider nært i forhold til barnet og familien bør oraganiseres i en ansvarsgruppe. Gruppen bør ha en koordinator, som er foreldrenes hovedkontakt og som organiserer innkalling og møtevirksomhet. Gruppens sammensetning vil variere over tid og  de eneste selvfølgelige medlemmer er foreldrene. En av gruppens medlemmer er ansvarlig for å samordne barnets habiliteringsplan, og spesielt viktig er det at denne planen følges uavhengig av fagprofesjonenes bakgrunn eller organisatoriske tilknytning.
De første levemåneder er barnets evne til samspill det aller viktigste, og alle tiltak må innrettes deretter. Etablering av tidlig og god kommunikasjon som videreutvikles påvirker barnets nysgjerrighet og motivasjon., En god start gjør alt så mye lettere senere - ikke minst når det fordi barnet i større grad blir sin egen læremester, gir klarere beskjed om sine behov og bistand kan bedre tilpasses. Når barnet blir eldre kan man gjerne dele opp planen noe og periodevis for eksempel trene spesifikt på ting barnet sliter med.
I et langt livsløp er det viktig for mennesker med Down syndrom at alle fagpersoner innser sin egen faglige begrensning, men samtidig har et godt overordnet helhetssyn og evne til å innhente annen kvalifisert hjelp når behovene tilsier det.

Bjørn Lofterød er overlege ved Barnenevrologisk sekjson, Rikshospitalet.
Artikkelen er hentet fra boka "Hver for seg små - sammen store",  Egil Ruud og Britta Nilsson (red.)  Utgitt av Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger, 1997.